Cariotipagem: o que é para o qual é atribuído e como afeta a gravidez?

Cônjuges de karotyping – o que é? Indicações para pesquisa. Cariotipagem pré-natal. Como passar uma análise? O que permite identificar o cariotipagem

Cariotipagem – O método de pesquisa citogenética, que é o estudo do cromossomo homem. Durante o evento, os especialistas determinam mudanças na composição quantitativa e revelam violações pelas estruturas de cromossomos.

Carotipagem de cônjuges: por que é prescrito e o que é

Há uma conduta única de tal procedimento para determinar o genoma de uma mulher e homens que são casados. Análise, isto é, o cariotipagem torna possível detectar os cromossomos dos cônjuges. Um fenômeno semelhante aumenta o risco do nascimento de uma criança com patologias genéticas graves e defeitos de desenvolvimento. Além disso, este procedimento nos permite descobrir a razão pela qual um casal específico não pode ter filhos.

Kariotipo – um conjunto de cromossoma homem com uma descrição completa de seus sinais: tamanho, quantidade, formulários e t. Ns. Normalmente, o genoma de cada pessoa consiste em 46 cromossomos (23 pares).

Destes, 44 cromossomos pertencem ao autossômico – são responsáveis ​​pela transferência de sinais hereditários, como a estrutura dos ouvidos, cor do cabelo, acuidade visual, etc. O último par refere-se a uma fileira de cromossomos sexuais. Determina o cariótipo de mulheres e homens – 46xx e 46h, respectivamente.

Indicações para pesquisa

Otimamente – fazer testes para todos os cônjuges na fase de planejamento da gravidez, mesmo na ausência de testemunho. Muitas patologias hereditárias podem não aparecer por várias gerações. Carotipagem é realizada usando células do sangue. A análise detectará um desvio genético e calculará o risco de criança com patologia.

As leituras obrigatórias incluem:

• Cônjuges com mais de 35 anos;
• Infertilidade, cuja causa não está instalada;
• Fertilização artificial múltipla sem sucesso (ECO);
• Doença hereditária de qualquer um dos pares;
• Desequilíbrio hormonal de uma mulher;
• Violação da espermatogênese da etiologia não identificada;
• Situação ecológica desfavorável;
• Efeitos de irradiação, contatos com produtos químicos;
• Fatores prejudiciais – fumar, drogas, uso a longo prazo de álcool, recebendo uma série de drogas;
• Gravidez múvel, aborto, nascimentos prematuros na história;
• Casamento nas proximidades;
• Disponibilidade de uma criança com patologia hereditária e congênita.

Teste de sangue infantil

O estudo é desejável para conduzir no estágio de planejar uma criança, mas não exclui a possibilidade de sua participação, quando uma mulher já está grávida, neste caso é necessário para o cariotipagem pré-natal. Este método permite identificar patologias cromossômicas no primeiro trimestre. Graças a ele, você pode encontrar anormalidades e ajustar a gravidez no futuro.

Normalmente, este método é usado para eliminar as síndromes, Edwards, Patau, Klinfelter, Turner, polises x cromossomo.

Agora a pesquisa pode ser realizada em vários métodos:

• Não invasivo, seguro para o feto e futura mãe. Neste caso, os indicadores de ultra-som e identificação de marcadores específicos da bioquímica no sangue de uma mulher são necessários;
• Invasivo – manipulações médicas no útero para a preparação de material (células de corião ou placenta, sangue de cordão, acumulando água. Procedimentos têm nomes respectivos: Biópsia de Corion, Placentocentsis, Cordocentsis, Amniocentese. A maioria dos especialistas escolhem uma técnica invasiva, pois os resultados de tais eventos são mais informativos e precisos.

Vale a pena notar que o cariotipagem do feto por métodos invasivos tem risco (2-3%) do desenvolvimento de complicações (aborto espontâneo, infecção, vazamento de água do fuso, sangramento).

Portanto, tais intervenções são realizadas estritamente de acordo com o testemunho: uma mulher é mais de 35 anos; Patologias fetais foram encontradas quando ultra-som; O nível de marcadores de sangue bioquímico mudou (HCHG, AFP, RRR); Determinação do sexo da criança no desenvolvimento da doença que transmite descendentes por sinal sexual (etc. Hemofilia – transferência de mulher apenas para o filho).

Procedimento invasivo é realizado em um hospital com ultra-som. No final do evento, uma mulher deve estar na instituição médica por algumas horas. A fim de evitar conseqüências negativas, uma série de drogas são prescritas.

Carootipagem de cônjuges: Como passar?

Células sanguíneas necessárias para análise. Portanto, eles excluem a influência de vários fatores que complicam seu crescimento. Caso contrário, os resultados acabarão não informativos.

A entrega de sangue não é permitida na presença de doenças agudas ou exacerbação de. Cerca de duas semanas antes da alegada data, se recusam a receber drogas de drogas, especialmente antibióticos. Consumo de álcool, bem como fumar também deve ser excluído.

O cariotipagem é realizado Invitro, isto é, em um tubo de ensaio. As células do sangue são usadas para a base, que tiram de ambos os cônjuges. Os linfócitos na fase da divisão (mitose) são separados do fluido biológico. Por 72 horas, sua reprodução e crescimento são analisados. Para esta células são tratados adicionalmente com mitógeno que contribui para a mitose.

Um especialista pode observar cromossomos no processo de divisão. Mas para o resultado final, prepare drogas especiais no vidro. Para melhor considerar sua estrutura, recorrer à coloração. Os resultados obtidos são comparados com as normas de esquemas citogenéticos.

Para o estudo, você precisará de apenas 10-15 linfócitos. Mesmo um número tão pequeno de glóbulos permite identificar inconsistências e, portanto, a presença de uma doença hereditária.

O que é cariótipo?

A análise conduz um geneticista. Normalmente, os resultados devem se parecer com 46xx ou 46h, mas se a patologia for revelada, os valores mudam, por exemplo, 46×21 + indica um par extra.

O estudo dos glóbulos permite identificar a trissomia (o terceiro cromossomo extra em um par, etc. Síndrome de Down), monossomy (ausência de um cromossomo), exclusão (perda do local), duplicação (duplicação de qualquer fragmento), inversão (plotagem), translocação (movimento, fundição).

Por exemplo, a exclusão no cromossoma U muitas vezes se torna a causa da espermatogênese e, em conformidade, infertilidade masculina. Além disso, a exclusão pode ser um provocador de doenças congênitas do feto.

Por Invitro Research pode ser revelado:

• Anomalia no gene da fibrose para eliminar esta patologia em uma criança;
• Mutações gênicas que afetam a trombose que provoca um distúrbio circulatório em pequenos navios quando a implantação ou a formação de placenta. Esta patologia leva a abortos e infertilidade;
• Genidium u-cromossomo. Neste caso, o material serve um esperma do doador;
• Mutações de genes que são responsáveis ​​pela desintoxicação.

O estudo do cariótipo permite diagnosticar a predisposição genética a várias doenças, como diabetes, infarto, patologias articulares, hipertensão, etc.

O que fazer ao detectar desvios?

Se um médico genético detecta aberração cromossômica ou uma mutação genética em sua esposa, seu marido no palco de planejar uma criança, ele explica seus cônjuges, qual é a probabilidade de nascimento de um bebê doente e com que altos riscos.

Infelizmente, as patologias genéticas e cromossômicas não são passíveis de correção, então a solução é completamente dependente dos cônjuges. Eles podem aproveitar o material doador (esperma, ovo), ficar sem filhos ou risco.

Quando as anomalias já foram encontradas durante a gravidez, especialmente o embrião, os especialistas oferecem interrompidos. Insistir no aborto artificial, os médicos não são elegíveis, mas é obviamente conhecido que a criança nascerá com desvios incuráveis.

Se o risco de desenvolver a patologia é suficientemente baixo, o estado é ajustado usando um número de drogas de politamina. Tal tratamento permite que você aumente as chances de gravidez bem-sucedida e a aparência de uma criança saudável.