Qual é o procedimento de análise genética e por que é necessário?

Análise genética para compatibilidade de cônjuges. Aborto espontâneo na incompatibilidade genética. Análise de recém-nascidos. Análise genética na síndrome e paternidade congênita de Zhilbera

Muitas vezes infertilidade e insuportável surgem sem motivos visíveis. Neste caso, é necessário realizar um estudo genético para compatibilidade, uma vez que é precisamente nele que a infertilidade ou aborto pode ser escondido no início.

Análise genética ao planejar a gravidez de cônjuges

A infertilidade no solo imunológico é acompanhada pela formação de anticorpos no organismo feminino a espermatozóides. Por conseguinte, a gravidez não ocorre.

Talvez a fertilização bem sucedida, no entanto, o corpo de uma mulher percebe a fruta como um corpo estranho e vira-a. Os homens também podem ter anticorpos para seus espermatozóides.

Aborto com a incompatibilidade genética de cônjuges

Criança, seguindo antígenos de compatibilidade de tecidos, os leva igualmente de ambos os pais. Ao mesmo tempo, os antígenos devem diferir significativamente. Corpo das mulheres, reagindo para a gravidez, lança um processo imunológico para salvar e mantê-lo.

As células do pé neste momento são percebidas como alienígenas, mas o corpo da mulher não os toca, porque os anticorpos protetores da criança são produzidos. É por isso que a compatibilidade é importante para a gravidez bem-sucedida do toaling.

Quando os antígenos de ambos os cônjuges coincidem, o corpo da mulher considera a fruta como suas próprias células, o que leva à ausência de uma reação para proteger a criança. Como resultado, as propriedades de proteção do corpo não são observadas – o embrião ataca as células da imunidade da mãe, que leva a aborto.

Exame de compatibilidade genética

A compatibilidade genética não é perigosa para futuras crianças, porque o processo de gravidez e ferramental é impossível. Genes semelhantes podem levar a anomalias de desenvolvimento fetal. Portanto, é recomendado na fase de planejamento não apenas pesquisa de compatibilidade, mas também um teste de sangue detalhado.

Teste de sangue genético (triagem) em recém-nascidos

A triagem neonatal é usada para diagnosticar uma série de doenças genéticas. Devido à triagem de recém-nascidos, é possível detectar problemas nos estágios iniciais de seu desenvolvimento, o que permitirá que você inicie imediatamente o tratamento. A aceitação oportuna das medidas permite que você pare o desenvolvimento de doenças ou elimine o surgimento de conseqüências severas. Sinais de tais patologias não se manifestam a uma certa idade, portanto, de todos os métodos de pesquisa, o teste de sangue genético mais eficaz.

As amostras materiais são tomadas de volta nas condições do hospital de maternidade, nas crianças de atracagem – por 4 dias a partir do momento do nascimento, têm carros prematuros – no dia 7. Isso requer sangue que leva do calcanhar e aplicado a papel especial, que é ainda seco e enviado para análise.

Por via de regra, uma análise genética de cinco patologias é realizada:

• Fibra de vidro – a violação genética mais comum. É caracterizado por mudanças patológicas no sistema de digestão e respiração, afeta negativamente o crescimento da criança. O tratamento oportuno torna possível eliminar o desenvolvimento de consequências severas;
• Hipotireoidismo congênito – Desenvolvimento de hormônios da tireóide. Afeta o desenvolvimento físico e mental do bebê. O tratamento envolve a recepção de hormônios e, por via de regra, contribui para a restauração das características oprimidas do corpo;
• Fenilcetonúria – caracterizada pela lesão do cérebro, distúrbios neurológicos, retardo mental. O tratamento é para cumprir um determinado modo de energia. A implementação das instruções do médico permitirá que o bebê se desenvolva como seus pares;
• Síndrome ADrenogenital – Desenvolvimento excessivo de hormônios Andrógenos latidos de glândulas supra-renais. Na ausência de tratamento, a maturação sexual ocorre muito rapidamente, então o crescimento diminui, no futuro leva à infertilidade. A terapia está ciente das drogas hormonais;
• Galaktosemia – é caracterizada por danos graves nos órgãos internos no uso de produtos lácteos. A para evitar problemas ajudará uma dieta silenciosa especial.

Quando os resultados da triagem não revelam patologias de propriedades hereditárias, os pais não recebem notificações. Caso contrário, a criança está incluída no grupo de risco sobre a doença identificada. Recomenda-se re-estudar. Após a confirmação do diagnóstico, você deve visitar o médico da genética com o bebê, que dará conselhos sobre a prevenção do desenvolvimento da patologia, e também nomeará tratamento adequado.

Análise genética para síndrome de habitação congênita

Zhilbera Syndrome é uma condição patológica caracterizada por um aumento na concentração do sangue de bilirrubina livre. A doença é mais frequentemente detectada em crianças e adolescência através da análise genética.

A patologia é acompanhada por desconforto e uma pequena dor no hipocôndrio direito, alta fadiga, coloração periódica na cor amarela do scool e membrana mucosa da boca (icterícia).

Os resultados do exame de sangue bioquímico neste caso mostrarão um aumento na concentração de bilirrubina comum. Além disso, outras amostras de fígado são encontradas que não estão sujeitas a alterações.

Muitas vezes, a síndrome de Zhilbera é diagnosticada com hepatite, anemia hemolítica e outras patologias hepáticas.

O que fazer se a síndrome de Zhilbera for encontrada

Quando a análise genética confirmou a presença de patologia, é necessário, antes de tudo, para excluir esportes profissionais, bem como começar a cumprir um determinado modo de energia. Com um pequeno aumento no nível de bilirrubina da necessidade aguda em seu declínio lá.

Quando a concentração dessa substância excede as normas admissíveis mais de duas vezes, é necessário tomar drogas que contribuem para aumentar a gluchoniltransferase.

Também é necessário realizar um exame de sangue genético na síndrome de Zhilbera na fase de planejamento da gravidez e buscar conselhos para o médico da genética, que analisará os resultados da pesquisa e apreciará o risco de desenvolver patologia em descendentes.

De outras doenças hereditárias, a síndrome de Zhilbera tem uma previsão mais favorável. Tudo o que é necessário para isso é o cumprimento de uma determinada dieta e uma série de restrições.

Análise genética (teste de DNA) para paternidade

Vale a pena notar que este tipo de pesquisa é um dos mais comuns. A análise pode ser necessária para o tribunal ou pessoalmente por seus próprios interesses. Independentemente da razão, o que levou à necessidade de sua passagem, o teste é caracterizado pela maior precisão dos resultados.

Se você fornecer material biológico apenas uma criança e pai, então a precisão dos resultados é de 99,9%, e na presença de amostras de mãe aumenta para 99,99%. Ao refutar o fato da paternidade, o resultado está sempre nivelando 100%.

O que você precisa para estabelecer a paternidade?

O teste não requer procedimentos dolorosos ou complexos. Agora praticamente em todos os lugares para análise, uma mancha do interior da bochecha (lábios, linguagem) obtida por uma varinha de algodão. A grande vantagem de tais análises é que o conjunto para sua exploração é possível pelo correio.

Em seguida, envie as duas amostras no mesmo método e recebam resultados de volta. O período de especialização, como regra, varia de 15 a 30 dias, mas com necessidade urgente de análises fazem mais rápido.

Análise genética durante a gravidez

A necessidade de tal evento ocorre quando uma mulher está incluída no grupo de risco. Indicação obrigatória a conduta são situações em que há crianças com patologias congênitas e deformidades, anormalidades de desenvolvimento.

Também envie todas as mulheres grávidas, mais de 35 anos, uma vez que o risco de aparecimento de patologias no feto está aumentando significativamente nessa idade. Recomenda-se para as mulheres que sofrem de álcool ou dependência narcótico.

Uma indicação de análise genética é qualquer doença infecciosa transferida durante a gravidez. Na direção há mulheres com abortos em história e natimorto.

Métodos invasivos incluem teste de sangue bioquímico e ultra-som.

Métodos invasivos permitem identificar mais de 400 patologias. Isso inclui amniocentese, biópsia de chorion, placentocentsis e cardocentese.

Análise genética durante a gravidez evita muitos problemas após o nascimento de uma criança. Se um desvio for detectado, você pode ter que interromper a gravidez.

Se não houver testemunho estrito, pais e médicos poderão se preparar para o tratamento do bebê após a sua aparência.